Het leven met ons zoontje Axl

Ziekte van Duchenne

Eindelijk heb ik wat moed kunnen bijeenrapen om na een lange moeilijke en onaanvaardbare tijd iets neer te zetten op mijn blog...

6 juni 2014 
De dag die voor eeuwig in mijn geheugen gegrift staat, heb al veel datums met goede herinneringen,
veel met slechte herinneringen,
maar 6 juni 2014 is echt de slechtste dag uit mijn leven, en waarschijnlijk ook van de mensen die dicht bij ons staan!
Die dag hebben we nl. het resultaat gekregen van het bloedonderzoek door dr. Degomme (kinderarts AZ Brugge).
Axl heeft een spierziekte! ... een ziekte die niet te genezen is, dus met de dood tot gevolg....
Ik ben beginnen opzoeken thuis en ik kan je verzekeren, ik heb me nog nooit zo slecht gevoeld toen ik het gegoogeld had!
Uit bloedtest bij Axl bleek het om 'een deletie van exon 50' te gaan. Hierdoor ontbreekt het dystrofine eiwit (dit zit normaal gezien rond je spierweefsel om je spieren te beschermen) waardoor het spierweefsel wordt afgebroken. Bij mezelf bleek dat ik geen draagster ben en het een genmutatie was die spontaan onstaan is!
Want een meisje is enkel draagster, een jongen krijgt de ziekte... echt onbegrijpelijk dat dit bij je eigen kind voorkomt!
Dikwijls vroegen de mensen tijdens mijn zwangerschap, wat zou je willen dat het is een jongen of een meisje?
Telkens opnieuw antwoordde ik : het enigste dat ik wil is dat het gezond is...het is ons dan toch niet gegund!
De wereld zakte weg onder mijn voeten, stond met mijn rug tegen de muur, sprakeloos...enkel tranen liepen vloeiend weg zonder ophouden! Machteloos! Waarom???
Dat woord waarom spookt  nu nog steeds elke dag 1000 keer door mijn hoofd!
Wij die zo'n mooie toekomst voor ogen hadden, happy family!
Dat kan toch niet bij ons zijn? Al die mooie dromen en toekomstplannen vallen in het water!
Tja je moet het een plaats kunnen geven, maar bij de ene gaat dat ietsje makkelijker dan bij de andere ...Ik heb die plaats alvast nog niet gevonden!

Maar toch zal ik alle moeite van de wereld doen om het niet te tonen aan Axl en er het beste van maken, want Axl verdient dat ook niet, een mama die ganse dagen depressief door het huis loopt zoals papa zegt, en ik geef hem volledig gelijk!

Ik heb enkel 1 ding geleerd en dat is dat je dag per dag moet genieten en zoveel mogelijk leuke dingen doen samen met ons gezinnetje zolang het nog kan!


Axl blijft voorlopig stabiel, maar wandelen is zeer moeilijk voor hem en hoogstens kan hij 100 m wandelen, dan moeten we hem dragen of rust hij wat in zijn buggy , het is een grote buggy die tot 50 kg kan, we hadden de keuze tussen dat of een rolwagen, maar dat laatste kon ik emotioneel nog niet aan...en ook omdat het voor hem wat meer comfort geeft.

Door de kiné, die hij 3 keer per week krijgt, en wij die proberen wekelijks te gaan zwemmen, mijn mama die na school telkens naar speelpleintjes gaat blijft Axl redelijk mobiel...
Hij draagt ook nachtspalkjes sinds september 2014, en dat helpt er ook wel bij.

2015

Januari
Onlangs op controle geweest bij Dr. Plasschaert (orthopedist, AZ Brugge) om de rug en de achillespees na te kijken en alles bleek nog ok. Veel patiënten krijgen nl scoliose. Je rugspieren werken ook veel minder, waardoor er een kromming kan ontstaan.

Februari
Op gesprek bij dr. Deconinck (UZ Gent, studiecoördinator NMRC) om een eventuele deelname van Axl aan een studie te bespreken. Er is nl een medicijn in een zeer ver stadium van ontwikkeling waardoor bij ong. 1 op 3 patiënten de ziekte kan gedegradeerd worden tot de ziekte van Becker. Kort gezegd: men tracht in het DNA het 'slechte' stuk (exon 50 bij Axl) over te slagen, waardoor de DNA-streng wel compleet is, maar slechts een klein stukje ontbreekt, daar waar nu bijna de helft ontbreekt.
Hierdoor is er een veel kleinere spierafbraak, en blijven deze patiënten dus ook veel langen mobiel en leven ze aanzienlijk langer.
Een kans dus...
De enige voorwaarde is dat hij 6 maand corticoïden moet nemen, en hij ook 6 maand stabiel moet zijn met deze medicatie. Deze medicatie is het enige dat Duchennepatiënten kan helpen. Zonder is de levensverwachting tussen 15-20 jaar.
Maar ik moet er niet bij vertellen dat de combinatie van cortisone en steroïden niet zonder bijwerkingen kan: opvliegender, gewichtstoename, vollemaansgezicht, stemmingswisselingen, verminderde groei, euforie/depressie.
Dit was dus te bespreken met de neuroloog, want op dit ogenblik krijgt hij nog geen medicatie.

Maart
De neuroloog (dr. D'hooghe, AZ Brugge) zei vorige week dat de hiel mooi recht blijft, want in het begin was dit niet zo en liep Axl de tippen van z'n teentjes.

Toen we vorige week het verhaal overbrachten aan Dr D'hooghe, de neuroloog stond hij wat versteld waarom Axl corticoïden moest nemen om na 6 maanden pas mee te doen, hij vond het geen goed idee, dus gaat het (voorlopig) niet door...want hij is absoluut geen voorstander zolang er bij de patiënt nog geen achteruitgang te zien is.
Toen zei ik dat ik wel absoluut als proefpersoon Axl wil laten meedoen, zeker als je leest dat het de levensduur kan verdubbelen en minder vroeg afzien, dat geeft wel de doorslag..
Maar hij ging Dr. Deconinck eens contacteren.

Dus is het weer afwachten...en de vele ??? die in hoofd blijven ronddwarrelen, ...verhuizen, toekomst...

Ondanks dit alles is Axl een optimistische, lieve en gelukkige jongen.
Maar sinds kort begint hij toch wel enkele vragen te stellen, moet ik die spalkjes nog lang dragen, waarom kunnen andere kindjes vlugger lopen...
Dit maakt het er niet gemakkelijk om zomaar te antwoorden, zonder er spontaan zonder verdriet te tonen, op te antwoorden voor mij.


1 ding houd ons recht .... en dat is dat de technologie niet stil staat de dag van vandaag!

Zo zeldzaam is Duchenne 'gelukkig' niet, ong. 1 op 3500 geboren jongens heeft de ziekte. Dit zorgt ervoor dat het nog één van die spierziektes waar er enorm veel onderzoek naar gedaan wordt. Laat ons het een geluk bij een ongeluk noemen!

Jeroen Meus is trouwens peter van het rondoufonds van duchenne en doet stelt 2 bieren  voor om het goede doel te steunen, de opbrengst wordt gebruikt voor de onderzoeken naar duchenne ...http://www.vmdm.be/index.php/nl/