Tijd voor een update, want ondertussen 3 jaar later is er uiteraard toch wat nieuws bij gekomen...
Vorig jaar kregen we het hoopgevend nieuws te horen dat Axl zou mogen instappen in een trial voor exonskipping in de eerste helft van 2018 ...maar ondertussen na zelf contact op te nemen zal het pas vanaf juli zijn dat Axl zou kunnen instappen. Dus nog steeds leven op hoop wat we nu ondertussen al 4 jaar doen!
Dat is uiteraard super nieuws maar geeft ons toch een dubbel gevoel vermits het niet met zekerheid zal aanslaan en als er teveel neveneffecten zijn is de kans ook groot dat het wordt stopgezet.
Kan namelijk ook zijn dat er ipv medicatie een placebo wordt gegeven...
Jammer genoeg zien we hem de laatste maanden steeds meer achteruit gaan en dat doet enorm pijn om je eigen kind te zien achteruit gaan! Je staat er machteloos tegen. Je wilt zoveel doen maar eigenlijk kan je niets doen.
Zeker dat je weet wat er nog zal komen.
Op controle geweest over 2 weken bij de kinderarts/neuroloog en orthopedisch chirurg die dan nogmaals bevestigd dat hij achteruit gaat en als het zo verder gaat dat we hem over 2 jaar kwijt zijn ( hij bedoelt daarmee in zijn stappen) is het een klap in je gezicht en de wereld die terug vanonder je voeten schuift (dat gevoel had ik 4 jaar geleden ook toen de diagnose werd gesteld) maar die bevestiging komt hard aan, omdat het nu echt zo ver is en al die tijd hoopte je toch dat ze ondertussen iets hadden gevonden.
Time wil tell!
Elke dag is zo belangrijk, ik hoop echt dat het niet te lang meer duurt eer hij kan meedoen met de trial en dat het zal aanslaan bij hem. Dat is het enigste wat ik wens.
Het is een schat van een kereltje die zoiets echt niet verdiend.
Hij doet super zijn best op school en kan heel goed mee, bij vele van de Duchenne patiënten is dit niet het geval,dus ben blij dat hij bij zijn vriendjes in de klas kan blijven.
1 nadeel is dat hij enorm moeilijk de trappen op gaat en daar heeft hij het zelf heel moeilijk mee (wij ook uiteraard) want de andere schoolvestiging heeft een lift en dat wordt ook aangeraden aan hem maar hij wilt absoluut zijn vriendjes niet verlaten vermits hij niet gemakkelijk sociale contacten legt en een enorm sterke band heeft met de vriendjes van de klas.
Sinds vorige week heeft hij na lange tijd toegegeven dat het moeilijk gaat op de speelplaats want dat kan ik aannemen als ze van de ene kant naar de andere lopen, kan hij dat amper bijhouden...na een beetje druk van ons en van de juf heeft hij uiteindelijk toch na lang twijfelen gekozen om zijn rolwagen te gebruiken op de speelplaats, was een enorm grote stap voor hem ( was ook een dubbel gevoel voor ons, want die stap van het loslaten, afgeven ..komt er weeral in voor 😞).
Maar aan de andere kant is het voor hem echt een geruststelling dat iedereen smeekt om hem te mogen duwen tijdens de speeltijden.
Echt super om te zien hoe kinderen nu al elkaar helpen!
Genieten van de kleine dingen samen met ons gezinnetje is zo belangrijk!
Ondertussen is hij ook trotse en super bezorgde lieve broer geworden van Ella, zijn zusje die ondertussen al 21 maanden is.
Ons hart bloedt elke dag, en hoop echt dat die ooit zal stoppen met bloeden zodat we hem een volwaardig leven kunnen geven!
Hopelijk duurt het niet te lang meer dat ik jullie in de volgende blog kan vertellen over de trial!
woensdag 14 maart 2018
zondag 29 maart 2015
Dan toch medicatie...
Afgelopen dinsdag (24/3) kreeg ik rond 20u plots telefoon van de neuroloog. Hij wist te vertellen dat nadat hij met de persoon die de trials begeleid (dr Deconinck van het NMRC) en met een collega kinderneuroloog van het UZG contact genomen had en dat beide hem de raad gaven om toch met de medicatie te starten.
De (collega-)neuroloog gaf als extra argument mee dat starten met de corticoïden bij het merken van een achteruitgang eigenlijk ook achter de feiten aanlopen is. Geen mens heeft immers een benul van hoe lang de achteruitgang dan al gaande is.
Na lang nog eens een klein beetje licht aan het einde van de tunnel, omdat dit voor Axl toch de weg opent naar een (kleine) kans...
Donderdag ben ik bij de neuroloog geweest en deze schreef hem enkele zaken voor. Hij krijgt nu 3 zaken die elke ochtend genomen moeten worden:
- prednison (corticosteroïde) 13 mg
- omeprazol 20 mg om de maag te beschermen
- D cure 10 druppels (vitamine D) om zijn botten aan te sterken omdat de prednison deze net brozer maakt
Op de belangrijkste vraag: 'wat zijn de bijwerkingen waar we ons aan mogen verwachten?' viel het antwoord best mee. Hij verwacht erg weinig neveneffecten omdat de dosering nog vrij beperkt is.
We zijn intussen dag 3 van de medicatie en vanmorgen nam Axl de pilletjes al met een slok water, de d-cure doen we wel nog in een beetje confituur want dit smaakt ongeveer zoals levertraan volgens de specialist. We hebben Axl dan ook proberen uit te leggen dat deze pilletjes zijn beentjes een beetje beter zullen maken. Dat er nog een vervolg aan zit te komen binnen 6 maanden hebben we wijselijk nog voor ons gehouden. One step at a time...
We denken dat we nu ook al wel wat effecten van de corticoïde beginnen te merken. Hij begint soms zonder enige reden hard en lang te roepen, lawaai te maken, wordt soms even wat hyperactief. Maar een mens stelt zich dan ook de vraag of het wel echt aan de medicatie ligt natuurlijk, misschien was dit ervoor ook, maar letten we er gewoon minder op.
Dit alles zorgt nog voor een dokter meer die Axl moet opvolgen, nl. een kinderarts die hem endocrinologisch (gewicht, nierfunctie, groei) moet volgen. Nog 2 extra visites per jaar. Ik vraag me echt af hoe een mens met 20 verlofdagen dit in godsnaam allemaal klaarkrijgt...
Maar ja, onze kleine vriend helpen staat boven alles!!!
We doen dit alles met plezier, als hij daardoor langer mobiel blijft, en een ietwat normalere levensverwachting zal hebben is dit het minste dat we kunnen doen!!!
Dus go for Axl ♥
De (collega-)neuroloog gaf als extra argument mee dat starten met de corticoïden bij het merken van een achteruitgang eigenlijk ook achter de feiten aanlopen is. Geen mens heeft immers een benul van hoe lang de achteruitgang dan al gaande is.
Na lang nog eens een klein beetje licht aan het einde van de tunnel, omdat dit voor Axl toch de weg opent naar een (kleine) kans...
Donderdag ben ik bij de neuroloog geweest en deze schreef hem enkele zaken voor. Hij krijgt nu 3 zaken die elke ochtend genomen moeten worden:
- prednison (corticosteroïde) 13 mg
- omeprazol 20 mg om de maag te beschermen
- D cure 10 druppels (vitamine D) om zijn botten aan te sterken omdat de prednison deze net brozer maakt
Op de belangrijkste vraag: 'wat zijn de bijwerkingen waar we ons aan mogen verwachten?' viel het antwoord best mee. Hij verwacht erg weinig neveneffecten omdat de dosering nog vrij beperkt is.
We zijn intussen dag 3 van de medicatie en vanmorgen nam Axl de pilletjes al met een slok water, de d-cure doen we wel nog in een beetje confituur want dit smaakt ongeveer zoals levertraan volgens de specialist. We hebben Axl dan ook proberen uit te leggen dat deze pilletjes zijn beentjes een beetje beter zullen maken. Dat er nog een vervolg aan zit te komen binnen 6 maanden hebben we wijselijk nog voor ons gehouden. One step at a time...
We denken dat we nu ook al wel wat effecten van de corticoïde beginnen te merken. Hij begint soms zonder enige reden hard en lang te roepen, lawaai te maken, wordt soms even wat hyperactief. Maar een mens stelt zich dan ook de vraag of het wel echt aan de medicatie ligt natuurlijk, misschien was dit ervoor ook, maar letten we er gewoon minder op.
Dit alles zorgt nog voor een dokter meer die Axl moet opvolgen, nl. een kinderarts die hem endocrinologisch (gewicht, nierfunctie, groei) moet volgen. Nog 2 extra visites per jaar. Ik vraag me echt af hoe een mens met 20 verlofdagen dit in godsnaam allemaal klaarkrijgt...
Maar ja, onze kleine vriend helpen staat boven alles!!!
We doen dit alles met plezier, als hij daardoor langer mobiel blijft, en een ietwat normalere levensverwachting zal hebben is dit het minste dat we kunnen doen!!!
Dus go for Axl ♥
dinsdag 10 maart 2015
Het leven met ons zoontje Axl
Ziekte van Duchenne
Eindelijk heb ik wat moed kunnen bijeenrapen om na een lange moeilijke en onaanvaardbare tijd iets neer te zetten op mijn blog...
6 juni 2014
De dag die voor eeuwig in mijn geheugen gegrift staat, heb al veel datums met goede herinneringen,
veel met slechte herinneringen,
maar 6 juni 2014 is echt de slechtste dag uit mijn leven, en waarschijnlijk ook van de mensen die dicht bij ons staan!
Die dag hebben we nl. het resultaat gekregen van het bloedonderzoek door dr. Degomme (kinderarts AZ Brugge).
Axl heeft een spierziekte! ... een ziekte die niet te genezen is, dus met de dood tot gevolg....
Ik ben beginnen opzoeken thuis en ik kan je verzekeren, ik heb me nog nooit zo slecht gevoeld toen ik het gegoogeld had!
Uit bloedtest bij Axl bleek het om 'een deletie van exon 50' te gaan. Hierdoor ontbreekt het dystrofine eiwit (dit zit normaal gezien rond je spierweefsel om je spieren te beschermen) waardoor het spierweefsel wordt afgebroken. Bij mezelf bleek dat ik geen draagster ben en het een genmutatie was die spontaan onstaan is!
Want een meisje is enkel draagster, een jongen krijgt de ziekte... echt onbegrijpelijk dat dit bij je eigen kind voorkomt!
Dikwijls vroegen de mensen tijdens mijn zwangerschap, wat zou je willen dat het is een jongen of een meisje?
Telkens opnieuw antwoordde ik : het enigste dat ik wil is dat het gezond is...het is ons dan toch niet gegund!
De wereld zakte weg onder mijn voeten, stond met mijn rug tegen de muur, sprakeloos...enkel tranen liepen vloeiend weg zonder ophouden! Machteloos! Waarom???
Dat woord waarom spookt nu nog steeds elke dag 1000 keer door mijn hoofd!
Wij die zo'n mooie toekomst voor ogen hadden, happy family!
Dat kan toch niet bij ons zijn? Al die mooie dromen en toekomstplannen vallen in het water!
Tja je moet het een plaats kunnen geven, maar bij de ene gaat dat ietsje makkelijker dan bij de andere ...Ik heb die plaats alvast nog niet gevonden!
Maar toch zal ik alle moeite van de wereld doen om het niet te tonen aan Axl en er het beste van maken, want Axl verdient dat ook niet, een mama die ganse dagen depressief door het huis loopt zoals papa zegt, en ik geef hem volledig gelijk!
Ik heb enkel 1 ding geleerd en dat is dat je dag per dag moet genieten en zoveel mogelijk leuke dingen doen samen met ons gezinnetje zolang het nog kan!
Axl blijft voorlopig stabiel, maar wandelen is zeer moeilijk voor hem en hoogstens kan hij 100 m wandelen, dan moeten we hem dragen of rust hij wat in zijn buggy , het is een grote buggy die tot 50 kg kan, we hadden de keuze tussen dat of een rolwagen, maar dat laatste kon ik emotioneel nog niet aan...en ook omdat het voor hem wat meer comfort geeft.
Door de kiné, die hij 3 keer per week krijgt, en wij die proberen wekelijks te gaan zwemmen, mijn mama die na school telkens naar speelpleintjes gaat blijft Axl redelijk mobiel...
Hij draagt ook nachtspalkjes sinds september 2014, en dat helpt er ook wel bij.
2015
Januari
Onlangs op controle geweest bij Dr. Plasschaert (orthopedist, AZ Brugge) om de rug en de achillespees na te kijken en alles bleek nog ok. Veel patiënten krijgen nl scoliose. Je rugspieren werken ook veel minder, waardoor er een kromming kan ontstaan.
Februari
Op gesprek bij dr. Deconinck (UZ Gent, studiecoördinator NMRC) om een eventuele deelname van Axl aan een studie te bespreken. Er is nl een medicijn in een zeer ver stadium van ontwikkeling waardoor bij ong. 1 op 3 patiënten de ziekte kan gedegradeerd worden tot de ziekte van Becker. Kort gezegd: men tracht in het DNA het 'slechte' stuk (exon 50 bij Axl) over te slagen, waardoor de DNA-streng wel compleet is, maar slechts een klein stukje ontbreekt, daar waar nu bijna de helft ontbreekt.
Hierdoor is er een veel kleinere spierafbraak, en blijven deze patiënten dus ook veel langen mobiel en leven ze aanzienlijk langer.
Een kans dus...
De enige voorwaarde is dat hij 6 maand corticoïden moet nemen, en hij ook 6 maand stabiel moet zijn met deze medicatie. Deze medicatie is het enige dat Duchennepatiënten kan helpen. Zonder is de levensverwachting tussen 15-20 jaar.
Maar ik moet er niet bij vertellen dat de combinatie van cortisone en steroïden niet zonder bijwerkingen kan: opvliegender, gewichtstoename, vollemaansgezicht, stemmingswisselingen, verminderde groei, euforie/depressie.
Dit was dus te bespreken met de neuroloog, want op dit ogenblik krijgt hij nog geen medicatie.
Maart
De neuroloog (dr. D'hooghe, AZ Brugge) zei vorige week dat de hiel mooi recht blijft, want in het begin was dit niet zo en liep Axl de tippen van z'n teentjes.
Toen we vorige week het verhaal overbrachten aan Dr D'hooghe, de neuroloog stond hij wat versteld waarom Axl corticoïden moest nemen om na 6 maanden pas mee te doen, hij vond het geen goed idee, dus gaat het (voorlopig) niet door...want hij is absoluut geen voorstander zolang er bij de patiënt nog geen achteruitgang te zien is.
Toen zei ik dat ik wel absoluut als proefpersoon Axl wil laten meedoen, zeker als je leest dat het de levensduur kan verdubbelen en minder vroeg afzien, dat geeft wel de doorslag..
Maar hij ging Dr. Deconinck eens contacteren.
Dus is het weer afwachten...en de vele ??? die in hoofd blijven ronddwarrelen, ...verhuizen, toekomst...
Ondanks dit alles is Axl een optimistische, lieve en gelukkige jongen.
Maar sinds kort begint hij toch wel enkele vragen te stellen, moet ik die spalkjes nog lang dragen, waarom kunnen andere kindjes vlugger lopen...
Dit maakt het er niet gemakkelijk om zomaar te antwoorden, zonder er spontaan zonder verdriet te tonen, op te antwoorden voor mij.
1 ding houd ons recht .... en dat is dat de technologie niet stil staat de dag van vandaag!
Zo zeldzaam is Duchenne 'gelukkig' niet, ong. 1 op 3500 geboren jongens heeft de ziekte. Dit zorgt ervoor dat het nog één van die spierziektes waar er enorm veel onderzoek naar gedaan wordt. Laat ons het een geluk bij een ongeluk noemen!
Jeroen Meus is trouwens peter van het rondoufonds van duchenne en doet stelt 2 bieren voor om het goede doel te steunen, de opbrengst wordt gebruikt voor de onderzoeken naar duchenne ...http://www.vmdm.be/index.php/nl/
Eindelijk heb ik wat moed kunnen bijeenrapen om na een lange moeilijke en onaanvaardbare tijd iets neer te zetten op mijn blog...
6 juni 2014
De dag die voor eeuwig in mijn geheugen gegrift staat, heb al veel datums met goede herinneringen,
veel met slechte herinneringen,
maar 6 juni 2014 is echt de slechtste dag uit mijn leven, en waarschijnlijk ook van de mensen die dicht bij ons staan!
Die dag hebben we nl. het resultaat gekregen van het bloedonderzoek door dr. Degomme (kinderarts AZ Brugge).
Axl heeft een spierziekte! ... een ziekte die niet te genezen is, dus met de dood tot gevolg....
Ik ben beginnen opzoeken thuis en ik kan je verzekeren, ik heb me nog nooit zo slecht gevoeld toen ik het gegoogeld had!
Uit bloedtest bij Axl bleek het om 'een deletie van exon 50' te gaan. Hierdoor ontbreekt het dystrofine eiwit (dit zit normaal gezien rond je spierweefsel om je spieren te beschermen) waardoor het spierweefsel wordt afgebroken. Bij mezelf bleek dat ik geen draagster ben en het een genmutatie was die spontaan onstaan is!
Want een meisje is enkel draagster, een jongen krijgt de ziekte... echt onbegrijpelijk dat dit bij je eigen kind voorkomt!
Dikwijls vroegen de mensen tijdens mijn zwangerschap, wat zou je willen dat het is een jongen of een meisje?
Telkens opnieuw antwoordde ik : het enigste dat ik wil is dat het gezond is...het is ons dan toch niet gegund!
De wereld zakte weg onder mijn voeten, stond met mijn rug tegen de muur, sprakeloos...enkel tranen liepen vloeiend weg zonder ophouden! Machteloos! Waarom???
Dat woord waarom spookt nu nog steeds elke dag 1000 keer door mijn hoofd!
Wij die zo'n mooie toekomst voor ogen hadden, happy family!
Dat kan toch niet bij ons zijn? Al die mooie dromen en toekomstplannen vallen in het water!
Tja je moet het een plaats kunnen geven, maar bij de ene gaat dat ietsje makkelijker dan bij de andere ...Ik heb die plaats alvast nog niet gevonden!
Maar toch zal ik alle moeite van de wereld doen om het niet te tonen aan Axl en er het beste van maken, want Axl verdient dat ook niet, een mama die ganse dagen depressief door het huis loopt zoals papa zegt, en ik geef hem volledig gelijk!
Ik heb enkel 1 ding geleerd en dat is dat je dag per dag moet genieten en zoveel mogelijk leuke dingen doen samen met ons gezinnetje zolang het nog kan!
Axl blijft voorlopig stabiel, maar wandelen is zeer moeilijk voor hem en hoogstens kan hij 100 m wandelen, dan moeten we hem dragen of rust hij wat in zijn buggy , het is een grote buggy die tot 50 kg kan, we hadden de keuze tussen dat of een rolwagen, maar dat laatste kon ik emotioneel nog niet aan...en ook omdat het voor hem wat meer comfort geeft.
Door de kiné, die hij 3 keer per week krijgt, en wij die proberen wekelijks te gaan zwemmen, mijn mama die na school telkens naar speelpleintjes gaat blijft Axl redelijk mobiel...
Hij draagt ook nachtspalkjes sinds september 2014, en dat helpt er ook wel bij.
2015
Januari
Onlangs op controle geweest bij Dr. Plasschaert (orthopedist, AZ Brugge) om de rug en de achillespees na te kijken en alles bleek nog ok. Veel patiënten krijgen nl scoliose. Je rugspieren werken ook veel minder, waardoor er een kromming kan ontstaan.
Februari
Op gesprek bij dr. Deconinck (UZ Gent, studiecoördinator NMRC) om een eventuele deelname van Axl aan een studie te bespreken. Er is nl een medicijn in een zeer ver stadium van ontwikkeling waardoor bij ong. 1 op 3 patiënten de ziekte kan gedegradeerd worden tot de ziekte van Becker. Kort gezegd: men tracht in het DNA het 'slechte' stuk (exon 50 bij Axl) over te slagen, waardoor de DNA-streng wel compleet is, maar slechts een klein stukje ontbreekt, daar waar nu bijna de helft ontbreekt.
Hierdoor is er een veel kleinere spierafbraak, en blijven deze patiënten dus ook veel langen mobiel en leven ze aanzienlijk langer.
Een kans dus...
De enige voorwaarde is dat hij 6 maand corticoïden moet nemen, en hij ook 6 maand stabiel moet zijn met deze medicatie. Deze medicatie is het enige dat Duchennepatiënten kan helpen. Zonder is de levensverwachting tussen 15-20 jaar.
Maar ik moet er niet bij vertellen dat de combinatie van cortisone en steroïden niet zonder bijwerkingen kan: opvliegender, gewichtstoename, vollemaansgezicht, stemmingswisselingen, verminderde groei, euforie/depressie.
Dit was dus te bespreken met de neuroloog, want op dit ogenblik krijgt hij nog geen medicatie.
Maart
De neuroloog (dr. D'hooghe, AZ Brugge) zei vorige week dat de hiel mooi recht blijft, want in het begin was dit niet zo en liep Axl de tippen van z'n teentjes.
Toen we vorige week het verhaal overbrachten aan Dr D'hooghe, de neuroloog stond hij wat versteld waarom Axl corticoïden moest nemen om na 6 maanden pas mee te doen, hij vond het geen goed idee, dus gaat het (voorlopig) niet door...want hij is absoluut geen voorstander zolang er bij de patiënt nog geen achteruitgang te zien is.
Toen zei ik dat ik wel absoluut als proefpersoon Axl wil laten meedoen, zeker als je leest dat het de levensduur kan verdubbelen en minder vroeg afzien, dat geeft wel de doorslag..
Maar hij ging Dr. Deconinck eens contacteren.
Dus is het weer afwachten...en de vele ??? die in hoofd blijven ronddwarrelen, ...verhuizen, toekomst...
Ondanks dit alles is Axl een optimistische, lieve en gelukkige jongen.
Maar sinds kort begint hij toch wel enkele vragen te stellen, moet ik die spalkjes nog lang dragen, waarom kunnen andere kindjes vlugger lopen...
Dit maakt het er niet gemakkelijk om zomaar te antwoorden, zonder er spontaan zonder verdriet te tonen, op te antwoorden voor mij.
1 ding houd ons recht .... en dat is dat de technologie niet stil staat de dag van vandaag!
Zo zeldzaam is Duchenne 'gelukkig' niet, ong. 1 op 3500 geboren jongens heeft de ziekte. Dit zorgt ervoor dat het nog één van die spierziektes waar er enorm veel onderzoek naar gedaan wordt. Laat ons het een geluk bij een ongeluk noemen!
Jeroen Meus is trouwens peter van het rondoufonds van duchenne en doet stelt 2 bieren voor om het goede doel te steunen, de opbrengst wordt gebruikt voor de onderzoeken naar duchenne ...http://www.vmdm.be/index.php/nl/
Abonneren op:
Reacties (Atom)